外显子组测序简介

外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。在人类基因中大约有180,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。全部外显子被称为“外显子组”。外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，也是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势，外显子组测序也是确定罕见的孟德尔遗传疾病的因果变化高效策略。

服务内容

测序原始数据预处理和质量控制以及参考基因组比对，SNV，InDel和Structure Variation等变异的检测及其在基因组中的分布统计分析；测序深度分析；变异属性分析；融合基因分析；突变率估计；SNP，SNV功能分析与注释；检测疾病样本中外显子区域内高风险碱基变异位点；配合大样本分析，确定孟德尔遗传疾病相关外显子SNP位点和基因；在癌症研究过程中，检测癌症样本外显子区域内的体细胞突变位点和潜在的融合基因；用于种群遗传学研究的大规模样本基因组分析，检测SNP位点和LD并绘制种群图谱。

整体解决方案和部分结果展示